Sağlık

Fabry Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi Nedir?

Fabry hastalığı veya Anderson hastalığı olarak bilinen hastalık Angiokeratoma corporis diffusum, genetik gelen hastalıklardan biridir. Nedenleri nelerdir? Fabry hastalığı belirtisi nedir? Ne zaman ortaya çıkar? Bu ve Fabry hastalığına dair diğer bilgileri beraber araştıralım.

Fabry Hastalığı Nedir?

İlk 1898 senesinde Doktor Fabry ve Doktor Anderson tarafından bu hastalık öğrenilmiştir. Hastalığın nedenleri ve belirtileri ilk olarak bu iki kişi tarafından araştırıldığına göre, hastalığa onların ismi – Fabry Anderson ismi verilmiştir. Çok nadir görülen hastalıklardan biri sayılır (1 / 117000). Fabry hastalığı lizozomal depo hastalıkları ailesine ait. Fabry hastalığı gelişen bir hastalı olduğundan insan ömrünü azaltır. Günümüzde Fabry hastalığının tedavisi içim farklı yöntemler uygulanmaktadır. Fabry hastalığının iki türü vardır. Birinci tür kendini çocuk yaşlarında gösterir. İkinci tür Fabry ise zamanla farklı organların fonksiyon bozukluğu ile meydana çıkar.

Fabry Hastalığının Nedenleri Nelerdir?

Fabry hastalığı Alfa galaktosidaz A eksikliğinden ireli gelerek görülür. Hastalık çok nadir olarak görüldüğünden, yaranma nedenleri uzun süre öğrenilememiştir. İnsan organlarının bazılarında madde paylaşımı sorunu ile glikosfinholipit (yağ türüdür) toplanmağa başlar. Bu nedenle organlar kendi fonksiyonlarını normal olarak yerine yetiremezler. Fabry hastalığının temelinde genetik cinsel X kromozon bozukluğu durur. Kromozonda görülen mutasyon alfa galaktosidaz A fermentinin azalmasına veya aktifleşmesine neden olur. Peki, bu ne anlama geliyor? Erkeklerde bir X ve bir Y kromozon olduğundan, Fabry hastalığını taşıyan erkek mutasyon geçiren X kromozonunu 100% kızlarına devredecektir, doğulan erkek çocukları ise sağlıklı olacak. Hastalık taşıyıcısı olan kadınlardan doğulacak çocuklara hastalığı devretme olasılığı 50 % beraberdir.

Fabry Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Fabry hastalığı kendini en çok görme sorunu, böbrek yetmezliği, kalp rahatsızlığı, deride görülen değişiklikler, sinir sistemi fonksiyon bozukluğu ile belli eder. Bir ailede birden fazla Fabry hastası varsa bu kişilerde hastalık kendini farklı gösterebilir. Her hasta için belirtiler aynı olmayabilir. Hastalık kendini bütün belirtileri ile göstermez. Bu belirtiler zamanla, hastalık geliştikçe ortaya çıkar. Birinci tür Fabry hastalığı 10 yaşa kadar olan dönemde belirtilerini gösterir. Deride kırmızı, mavi renkli lekeler yaranır. Göbek, eller, parmaklar ve dizlerde bu lekeler daha sık görülmektedir. Lekeler yaş arttıkça büyür. Fabry hastalığının diğer belirtileri arasında el ve bacaklarda hava ve ısı derecesinin değişikliği zamanı görülen ağrılardır. Ağrılar çok şiddetli olur. Bazen yüksek doz ağrı kesiciler bile yardım etmiyor. Sinir sistemi fonlsiyon bozukluğu felç, kulaklarda çınlama, kalp sorunu, böbrek yetmezliği, 70-90 % hastalarda görülen görme sorunu, katarakta Fabry hastalığına işaret edebilir.

Fabry Hastalığından Korunma Yolları Nelerdir?

Fabry hastalığı genetik gelen bir hastalıktır. Bulaşıcı olması sadece genlere bağlıdır. Hastalık taşıyıcısı olan kişiler kendi çocuklarına Fabry hastalığını devir edebilir. Hava yolu ile bu hastalık bulaşmaz.

Fabry Hastalığının Tedavisi Nedir?

Fabry hastalığını kesin olarak belirlemek için moleküler genetik testler yapılır. Bu testler sonucuna göre hastalığın tedavisine başlanır. 2001 senesinden itibaren hastalık tedavisi başarılı şekilde sonlanıyor. Zamanında tedavi yapıldığında Fabry hastalığının gelişimi azalır ve diğer organları etkilemez. Hastalığın belirtileri başka hastalıklara benzer.

Fabry Hastası Olan Kişilerin Dikkat Etmesi Gerekenler Nelerdir?

Yukarıda sıralanan sebepler sizde de görülüyor mu? Her böbrek yetmezliği veya kalp rahatsızlığı sizin de Fabry hastası olduğunuz anlamına gelmez. Bu teşhisi sadece uzman doktor koyabilir. Fabry hastası olduğunuza emin misiniz? O zaman tedavi için doktora gitmeli ve gereken önlemi almalısınız. Zamanında tedavi gören hastalar daha az Fabry belirtisi ile yüzleşir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Reklam Engelleyici Algılandı

Sitemizde Google reklamları yayınlanmaktadır. Lütfen reklam engelleyicinizi kapatın.